Мутация гена MCM6 -13910 T>C (лактазная недостаточность)
Мутация гена VDR 283 A>G (Bsml)
(рецептор витамина D, предрасположенность к остеопорозу)
Диагностика синдрома Жильбера
Мутация протромбина F2 (фактор II) 20210 G>A
Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1-675 5G/4G
Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR Ala222Val
(причина повышенного содержания гомоцистеина)
Мутация метионинсинтетазредуктазы MTRR Ile22Met (66 a-g)
(причина повышенного содержания гомоцистеина)
Мутация фибриногена, бета FGB -455G-A
Мутация бета-3-интегрина (GPIIIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) ITGB3 Leu33Pro
Мутация 1-альфа-2-интегрина (GPIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) ITGA2 C807T
Комплекс мутаций системы Гемостаза — 6 полиморфизмов, НИИТ
(мутация Лейдена, мутации генов протромбина, MTFR — 4 полиморфизма)
Генетическая предрасположенность к тромбофилии (12 полиморфизмов) НИИТ
Профиль генных полиморфизмов «BRCA 8»
Выявление носительства HLA B27
Генетика мужской фертильности: выявление делеции локуса AZF
Профиль «Генетика. Метаболизм фолатов»
(мутации в генах: MTHFR 677 C>T Ala222Val; MTHFR 1298 A>C Glu429Ala; MTR 2756 A>G Asp919Gly; MTRR 66 A>G Ile22Met)